预防出生缺陷的发生，指在孕前及孕早期阶段进行综合干预，这是预防出生缺陷的第一道防线。
（1）婚前医学检查：为即将步入婚姻殿堂的男女双方提供婚前卫生指导、婚前卫生咨询及婚前健康检查。男、女双方或一方户籍在城口县，可到县妇幼保健院进行免费检查。
（2）孕前优生健康检查：符合生育政策，双方或一方户籍在城口县的计划怀孕夫妇，可到县妇幼保健院，每孩次均可享受一次国家提供的免费孕前优生健康检查服务。
（3）叶酸增补（预防神经管缺陷）：妇女从孕前3个月到孕后3个月普服叶酸增补剂每日0.4毫克，共服4－6个月；高危待孕妇女（准备怀孕的妇女中，既往生育过神经管缺陷胎儿或服用抗癫痫药者）每人每天服用4毫克叶酸。
叶酸领取地点：①城口县人民医院；②城口县妇幼保健院；③社区医疗卫生服务中心、各乡镇卫生院。
（4）选择最佳生育年龄：女性24岁~29岁，男性25岁~30岁。
（5）健康生活方式：合理营养、适当运动、控制体重，预防感染，戒烟戒酒，避免接触放射线、有毒有害物质及高温环境等。
采用医学手段，在孕期进行产前筛查和产前诊断，从而发现胎儿是否存在出生缺陷，避免严重出生缺陷儿出生。
（1）定期产检。孕早期尽早进行第一次产前检查并建立《母子健康手册》，孕28周前每月产检1次，孕28～36周每2周产检1次，孕36周以后每周产检1次。有高危因素或发现异常者，应遵医嘱酌情增加产检次数。
（2）产前筛查：
①对胎儿畸形的筛查：主要针对21三体、18三体、神经管缺陷等进行筛查，孕早期、孕中期血清学产前筛查时间分别为孕10～13+6周、15～20周，无创产前DNA检测（NIPT）检测孕周为12-22+6周。以及在中孕期通过超声进行胎儿结构异常的筛查。
②对孕妇疾病的筛查：
例如孕妇甲状腺功能筛查、妊娠期糖尿病的筛查、子痫前期的筛查、早产的筛查等。
筛查不是确诊，筛查高风险人群必须落实后续产前诊断。
（3）产前诊断：
①对高风险的胎儿进行进一步确诊检查，可以采用绒毛膜活检，羊膜腔穿刺，脐带血穿刺等侵入性方法获取胎儿组织进行细胞遗传学和分子遗传学的检查。
②对胎儿结构异常的影像学诊断，超声检查即可以是筛查，也可以诊断，另外一种常用的影像学诊断是胎儿的磁共振（MRI）检查。
对出生后的新生儿进行相关疾病筛查，及早发现和治疗出生缺陷儿，最大限度地减轻出生缺陷的危害，提高患儿的生活质量。
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发表于 2023-9-12 19:15:58
